Amniocentesi

Una volta si pensava che l’utero di una donna incinta dovesse restare inviolato. Non più tardi di 20 anni fa nessun ostetrico avrebbe creduto che l’amniocentesi, cioè una tecnica che permette di entrare nel sacco amniotico, sarebbe stata possibile.

Oggi la si impiega sovente per stabilire la presenza o meno di alcune malformazioni o difetti nel feto, oppure se i polmoni del bambino sono sufficientemente sviluppati per potergli permettere di vivere indipendentemente dalla madre.

Le indicazioni per un’amniocentesi nella prima parte del secondo trimestre comprendono.

1. Età della madre sopra i 35 anni; più vecchia è la madre, più alta la probabilità per il bambino di avere un difetto congenito dovuto a irregolarità dei cromosomi, a un dismetabolismo, o a un difetto neurologico.

2. Un precedente bambino con anomalie cromosomiche, come il mongolismo (sindrome di Down).

3. La presenza di una malattia genetica in un precedente bambino dovuta alla mancanza di un enzima specifico. Determinando se l’enzima è presente nelle cellule del liquido amniotico, è possibile scoprire almeno 80 anomalie, comprese la malattia di Tay-Sachs, la malattia di Gaucher e molte altre.

4. La presenza di una malattia di famiglia legata al cromosoma che determina il sesso del bambino, come l’emofilia.

5. Un precedente bambino nato con cervello o midollo spinale non ben sviluppati. Quando è presente un difetto neurologico di questo tipo, il sangue del bambino passa nel liquido amniotico, dando luogo ad alte concentrazioni di una speciale proteina che si trova solo nel sangue del bambino (alfa-feto proteina).

L’amniocentesi permette la scoperta solo di quelle anomalie legate ai cromosomi del bambino o dovute a un difetto di uno specifico enzima nelle cellule del liquido amniotico.

Questo esame non può rivelare la presenza di malattie cardiache congenite, molte forme di ritardo mentale, malformazione degli arti, labbro leporino.

Si usa l’amniocentesi nell’ultimo trimestre per stabilire il grado di maturazione del feto (rapporto L/S, contenuto di creatina, presenza o assenza di meconio che è un materiale emesso dal feto e che di solito è assente dal liquido amniotico, a meno che il feto non sia in uno stato di sofferenza).

L’amniocentesi è una tecnica che permette di togliere piccole quantità (30 cc) di liquido amniotico da quello che circonda il feto nell’utero. Il liquido viene analizzato per una speciale proteina che circola nel sangue del bambino, e lo sviluppo di cellule del liquido in speciali colture permette di completare altri esami.

Al momento dell’esame la vescica deve essere vuota. Prima di prelevare il liquido, si determina l’esatta posizione del bambino e il punto di attacco della placenta alla parete uterina per mezzo di esame con gli ultrasuoni della parete addominale (vedi esami con gli ultrasuoni).

Una ‘volta stabiliti questi elementi importanti, il medico sceglie il punto più sicuro per introdurre l’ago nel sacco pieno di liquido che circonda il bambino (sacco amniotico).

E’ di capitale importanza evitare di toccare con l’ago il bambino e di pungere la placenta. Come viene eseguito l’esame? Di solito l’amniocentesi viene praticata durante la 14 o 16 settimana di gravidanza.

L’esame del liquido e la coltura delle cellule amniotiche possono richiedere fino a 4 settimane, in modo che se è necessario l’aborto può ancora essere provocato entro la 20 settimana.

A paziente in posizione supina si disinfetta la parte inferiore dell’addome proprio sopra la zona pelvica e la si ricopre con teli sterili. La paziente avverte una leggera puntura mentre il medico introduce un piccolo ago ne!l’addome e inietta un anestetico locale nel sottocutaneo e nei tessuti più profondi.

Appena la zona è resa insensibile, si inserisce allora un lungo ago sottile, attraverso la parete addominale e l’utero, direttamente nel sacco amniotico che circonda il bambino; si raccolgono in una siringa circa 15-20 cc di liquido.

Si toglie l’ago e il liquido viene inviato al laboratorio per l’esame di coltura delle cellule e per altri esami chimici.

Quest’esame può essere fatto ambulatorialmente in ospedale, in uno studio ginecologico, oppure in un reparto radiologico ospedaliero dove si utilizzano gli ultrasuoni.

Da 5 a 10 minuti.

Quest’esame non è doloroso, tranne un po’ di temporaneo fastidio nel punto dove è stato introdotto l’ago. La paziente può riprendere la sua attività dopo alcune ore di riposo.

L’esame è sostanzialmente sicuro con un’incidenza del due per mille di complicanze nel feto o nella madre. Le complicanze di solito dipendono dal motivo per cui viene effettuato l’esame e dalla posizione di attacco della placenta.

Tuttavia, in casi rari, vi è la possibilità di provocare un’infezione, oppure un travaglio con parto prematuro, oppure perdite di sangue dal punto di inserzione dell’ago.

In una madre di 35 anni, la probabilità di partorire un bambino mongoloide è dell’uno per cento, e in una madre di età superiore ai 40 anni è del due per cento.

Perciò è chiaro che il fattore rischio di mongolismo supera il possibile rischio legato all’amniocentesi. I risultati dell’amniocentesi sono spesso normali con nascita di bambini sani.

Tuttavia, i risultati possono confermare alcune anomalie ed è possibile quindi che i genitori siano costretti a prendere la difficile decisione di interrompere o meno la gravidanza.

E’ di vitale importanza che la paziente e futura madre capisca queste possibilità e discuta tutti gli aspetti della sua decisione col medico e il marito.

Alcune donne scelgono di avere il bambino in ogni modo, senza curarsi di ciò che i risultati dell’esame mettono in evidenza. Altre respingono la possibilità dell’esame del liquido amniotico per ragioni religiose, che vietano loro di interferire con i processi della natura.

Mentre altre sono grate per la possibilità di scegliere se mettere al mondo un bambino deforme, specialmente se ne hanno già uno.

tratto dal libro “Gli Esami Clinici” di Mario Laffey Fox e Truman G. Schnabel – Ed. Euroclub